Le dépistage néonatal a 50 ans. Gratuit et systématique pour tous les nouveau-nés, il a débuté en 1972 avec une maladie, la phénylcétonurie, puis s’est enrichi de six autres pathologies dont celle de la surdité permanente néonatale. En 2023, la liste s’allonge encore : sept maladies rares en plus sont dépistées grâce au test de Guthrie. Cependant, seul un tiers des nouveau-nés dans le monde peuvent bénéficier du dépistage néonatal.
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En France, celui-ci a bénéficié à ce jour à plus de 37 millions d’enfants. Il s'agit de petites gouttes de sang déposées sur un buvard à J+3 qui peuvent littéralement changer le destin d’un enfant. Europe 1 fait le point avec le professeur Michel Polack, chef du service endocrinologie de l’hôpital Necker à Paris.
"1.100 nouveau-nés" traités chaque année
Ce médecin a traité plusieurs nourrissons atteints d’hypothyroïdie congénitale, une insuffisance en hormones thyroïdiennes indispensables au développement neuropsychologique de l’enfant. Il explique qu'aujourd'hui, ses patients précoces sont en pleine forme. "Le dépistage néonatal, c'est vraiment une version lumineuse de la santé", affirme-t-il d'abord au micro d'Europe 1. "Souvent, quand on parle santé, il y a de la maladie, de la tristesse, des difficultés thérapeutiques… Ici, on est dans un succès", poursuit le professeur Polack.
Qui continue : "On sauve, on aide à mieux vivre, on évite les conséquences délétères de maladies chez 1.100 nouveau-nés chaque année". "Il y a peu de prévention en France, et cela mérite d'être souligné", ajoute-t-il.
Cette "merveilleuse histoire" de dépistage néonatal
Le médecin confie au micro d'Europe 1 "une merveilleuse histoire" qu'il a connue à l'hôpital. "Léa est née avec une hypothyroïdie congénitale. Elle a été dépistée, et j'ai appelé la famille. J'ai pu la traiter dès 10 jours de vie, et Léa s'est magnifiquement développée", indique Michel Polack.
Cette petite fille "a ensuite grandi, fait de bonnes études de commerce. Elle a monté son business avec son mari et ils ont eu un petit garçon récemment. J'ai revu Léa à cette occasion et elle va magnifiquement bien", assure le professeur. Selon lui, "le dépistage néonatal, c'est une vraie perle sur notre santé, une perle de pédiatrie préventive".