Gros changement en vue dans le dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse : la Haute autorité de santé (HAS) recommande désormais dans certains cas l'utilisation des tests ADN, réalisés après une simple prise de sang chez la mère, en plus du dispositif actuel, a-t-elle annoncé mercredi.
Eviter un risque de fausse couche. "Innovation technologique indéniable" selon la HAS, ces tests permettraient "d'améliorer" le dépistage et de réduire le nombre d'amniocentèses, examen qui comporte des risques de fausse couche (estimés de 0,1 à 1%). En France, certaines femmes enceintes, dont le nombre n'est pas connu, utilisent déjà ces tests ADN. Mais ils ne figurent pas dans le dispositif officiellement retenu par les autorités de santé, ne sont pas disponibles partout et ne sont pas remboursés par la Sécu (ils coûtent 390 euros).
Décision du ministère de la Santé en attente. Le décret sur l'utilisation des tests ADN est paru au Journal officiel le 7 mai, jour du deuxième tour de l'élection présidentielle. Après l'avis émis par la HAS, un arrêté doit maintenant être pris par le ministère de la Santé pour permettre leur introduction effective dans le dispositif officiel et donc leur remboursement. Depuis 2009, le diagnostic prénatal de la trisomie 21 a lieu en deux temps.
Toutes les femmes enceintes concernées. D'abord, au premier trimestre de grossesse, une échographie (pour mesurer une zone de la nuque du foetus, la clarté nucale) et une prise de sang (pour repérer certains marqueurs de la trisomie). Cela concerne toutes les femmes enceintes. Le résultat de ces premiers examens est exprimé en probabilité de risques. Si le risque estimé est supérieur à 1/250, on passe à une deuxième étape : une amniocentèse (ou une biopsie de fragments de placenta).
Efficace à 99%. La HAS recommande que le test ADN s'intercale entre ces deux étapes et "soit proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque est compris entre 1/1.000 et 1/51" à l'issue des premiers examens. Efficace à plus de 99%, ce test permet d'analyser l'ADN du bébé à partir d'une simple prise de sang chez la mère, via les cellules du fœtus qui y sont présentes. Si le test ADN est négatif, l'amniocentèse peut être évitée. Elle reste toutefois indispensable en cas de résultat positif. Pour un niveau de risque supérieur à 1/50, la HAS recommande une amniocentèse d'emblée.
Problèmes physique et mental. L'amniocentèse consiste à prélever avec une aiguille un peu de liquide amniotique qui entoure le foetus dans l'utérus. Cet examen est dit "invasif", car on perfore la membrane entourant le foetus. Il comporte des risques de fausses couches et d'accouchements prématurés. Syndrome caractérisé par de graves problèmes dans le développement physique et mental, la trisomie 21 est provoquée par la présence d'un troisième chromosome 21.
Elle concerne 27 grossesses sur 10.000 (6,6 naissances pour 10.000, soit 570 nouveau-nés en 2012) et sa fréquence augmente avec l'âge maternel.