Trisomie 21 : l’amniocentèse bientôt remplacée ?

Une nouvelle méthode pour détecter la trisomie 21 a permis de réduire de façon étonnante le nombre d'amniocentèses, un test à haut risque pouvant provoquer des fausses couches. C'est ce que révèle une étude concernant le dépistage prénatal de la trisomie 21 en France et publiée  par l'Institut national de veille sanitaire (INVS).

Une échographie pour détecter la maladie. Depuis 2009, on propose un nouvel examen aux femmes enceintes, au 1er trimestre de leur grossesse, le test de dépistage de la trisomie 21. Entièrement pris en charge par l'Assurance Maladie, il s'agit d'une échographie qui mesure la clarté nucale, c'est-à-dire l'accumulation de liquide dans la nuque du fœtus combiné à un dosage sanguin de certains marqueurs biologiques chez la maman. En réunissant toutes ces mesures, les médecins obtiennent alors un score de risque de cette maladie génétique. 

Moins d’amniocentèses, moins de risques de fausses couches. Il ressort de cette étude que, ce test étant plus fiable, le nombre de résultats positifs a diminué de moitié depuis 2009. Il y a donc eu une chute brutale du nombre d'amniocentèses comme l'explique, au micro d’Europe 1, le professeur Dominique Royère de l'Agence de la biomédecine : "En divisant par deux le nombre de prélèvements du liquide amniotique, on a réduit d’autant les risques qui accompagnent ce geste, le risque étant d’induire, sans le vouloir, une fausse couche spontanée et de perdre ainsi une grossesse. Même dans l’estimation la plus optimiste, on a ainsi évité près de 200 fausses couches."

Un autre test, encore plus pratique. Si ce test a fait ces preuves depuis 2009, une nouvelle méthode est déjà en train d'arriver en France. Il s'agit d'un test encore plus fiable, puisqu'il permet d'analyser directement l'ADN du fœtus à partir d'une simple prise de sang de la mère. Ce test est disponible depuis 2013, mais coûte environ 650 euros non remboursés par la sécurité sociale.