Augmenter les chances de dépister les maladies rares dès le plus jeune âge. Depuis le 1er janvier, les centres de dépistage cherchent désormais treize maladies, contre six auparavant. Des pathologies pour lesquelles il existe un traitement ou une prise en charge adaptée qui permet d'éviter des handicaps ou des séquelles à vie. L'enjeu est donc de les repérer très tôt, dès les premiers jours de vie des enfants. À l'hôpital Necker, les médecins analysent les échantillons d'un quart des nouveau-nés français.
Des pathologies avec des risques d'handicaps lourds
Chaque jour, la poste livre à l'hôpital Necker jusqu'à 1.500 échantillons de sang de nourrissons à Justine, technicienne de laboratoire. "Ça, c'est un papier buvard. C'est ce qui permet d'absorber le sang et d'avoir du sang séché qui va être analysé au laboratoire", décrit-elle. Les quelques gouttes de sang séché sur papier blanc sont analysées en 24 heures.
Parmi les maladies recherchées, on retrouve la tyrosinémie, leucinose ou encore homocystinurie. Des pathologies qui provoquent des handicaps lourds, voire des décès… Et les séquelles sont évitées grâce au diagnostic précoce. "Pour la leucinose, ça peut donner un coma néonatal, des séquelles cognitives ou motrices. Et vous voyez, le traitement est assez simple puisqu'il faut donner un lait qui n'a pas d'acides aminés toxiques pour l'enfant. Le dépistage est important parce qu'on sait traiter, pour éviter ces complications", explique la docteure Thao Nguyen Khoa médecin biologiste responsable du laboratoire du centre de dépistage.
Il y a trois ans, une pathologie ajoutée à la liste des maladies dépistées a permis de diviser par quatre les décès des nouveau-nés par mort subite.