Ils ne sont que six cas dans le monde à souffrir de ces deux maladies. Un Hongkongais de 66 ans souffrant sans le savoir d'une maladie génétique rare a découvert qu'il était une femme. C’est en allant consulter un médecin pour de simples ballonnements, qu’il a fait cette découverte, rapporte le Hong Kong Medical Journal.
Un "micropénis" et une barbe
Les médecins se sont aperçus que ces sensations d'estomac gonflé étaient dues à un gros kyste sur les ovaires du patient, doté d'attributs mâles extérieurs dont un "micropénis" et une barbe, a précisé le journal scientifique publié en début de semaine.
Ils ont diagnostiqué le syndrome de Turner, une maladie génétique rare, environ 1 cas pour 2.500 à 3.000 naissances de petites filles, dont les principaux symptômes sont une très petite taille et la stérilité.
Des sécrétions d’hormones mâles
Mais le patient souffre également d'hyperplasie congénitale surrénalienne qui entraîne la sécrétion anormale d'hormones mâles et donne à l'individu qui en est atteint les apparences extérieures de l'identité masculine. Les médecins affirment qu'il n'existe dans le monde que six cas connus de personnes atteintes des deux maladies.
"S'il n'avait pas présenté un gros kyste ovarien, son état médical particulier n'aurait peut-être jamais été détecté", selon un collège de sept praticiens hongkongais cités par la publication.
L'homme, un orphelin d'origine vietnamienne, mesure 1,37 m. Il ne possède pas de testicules, souffre d'incontinence urinaire depuis l'enfance et a cessé de grandir après la puberté, à 10 ans. Il a décidé de continuer "à se considérer de genre masculin avec une possible prise à l'avenir de testostérone", selon le Hong Kong Medical Journal.