Un nouveau venu devrait prochainement faire son entrée dans le dispositif de dépistage de la trisomie 21 sur les fœtus : un test génétique non invasif réalisé sur un simple échantillon du sang maternel. Les médecins y isolent des fragments de génome du bébé, pour en détecter une présence anormale du chromosome 21, qui cause la maladie.
La Haute autorité de santé a publié mercredi ses recommandations sur la mise en place de ce nouveau test, qui n’attend plus qu’un arrêté du ministère de la Santé pour pouvoir être remboursé par la Sécurité sociale.
Dès 2013, le Comité consultatif national d’éthique s’était prononcé en faveur de cette technique. Mais l’entrée de cette méthode dans le dispositif médical officiel a pris du temps. Ses opposants la critiquent toujours avec énergie. Ils craignent que l'amélioration de la détection entraîne une élimination systématique des fœtus malades.
Une détection plus efficace. L’efficacité de la technique est pourtant reconnue depuis septembre 2015 par la HAS, qui l’a réaffirmée dans son rapport de mercredi. Les évaluations sont excellentes : le test ADN permet de détecter plus de 99% des cas de trisomies.
Selon le scenario modélisé par la HAS, le taux de détection augmenterait donc de 15% par rapport aux résultats actuels. Par ailleurs, la sûreté des résultats du test génétique réduit le nombre de fausses détections. Seules les femmes dont le test sanguin indiquerait un dépistage positif devraient ensuite subir une amniocentèse.
L’amniocentèse permet d’établir le diagnostic de la maladie. C’est une technique invasive, puisqu’elle prélève du liquide amniotique, ce qui provoque parfois des fausses couches ou et des naissances prématurées.
Le test ADN, réalisé en amont de l’amniocentèse permettrait d’en diviser le nombre par quatre, toujours selon le scénario retenu par la HAS. D’où l’avantage considérable de cette nouvelle technique : réduire les risques de fausses couches liées au dépistage de la trisomie 21 sur les fœtus.
Le dépistage génétique de la maladie reste néanmoins une simple évaluation, certes très fine, du risque. Il n’est pas un diagnostic, qui lui nécessite une amniocentèse ou une biopsie.
Une technique eugéniste ? Malgré l’efficacité prouvée de ce nouveau test, certains montent au créneau contre ce dépistage supplémentaire. La Fondation Jérôme Lejeune, association proche des mouvements anti-avortement et reconnue d’utilité publique, agit pour les personnes atteintes de déficiences intellectuelles d’origine génétique.
L’organisme publiait mercredi un communiqué pour exprimer son inquiétude. Pour son président Jean-Marie Méné, ce test ADN ultra-efficace signe une intensification de la "traque" aux fœtus trisomiques. "Dépister, c’est tout à fait normal. Mais on a accepté une sorte d’eugénisme soft qui se concrétise autour de cette maladie. On est en train d’éradiquer toute une population sur le seul critère de son génome", affirme-t-il.
Ce qui bloque pour la fondation : l’élargissement du spectre de femmes dépistées. Jusqu’à présent, l’amniocentèse était proposée pour les femmes dont le risque de trisomie fœtale était estimé à 1/251 après les premiers tests. Désormais, la nouvelle évaluation génétique sera proposée à toutes les femmes dont le risque est supérieur à 1/1.000. Ce risque est calculé selon l’âge de la maman, l’épaisseur de la nuque du bébé et les protéines contenues dans le sang de la mère.
"Le but est vraiment d’attraper tous les fœtus malades", déplore Jean-Marie Méné, pour qui la généralisation du dépistage promet un "parcours anxiogène" pour trop de femmes enceintes. "Cela contribue à dégrader l’image que nous avons des handicapés mentaux", avance-t-il. "Les femmes ne pourront plus ne pas savoir. Dans ces conditions, décider de garder un bébé malade engrange souvent des réactions culpabilisantes de la société, dont témoignent beaucoup de familles."
Vigilance éthique. La Haute Autorité de la Santé tient à rassurer les militants et les familles, et maintient une veille sur les enjeux éthiques liés au dépistage prénatal.
Dépistage ne veut pas forcément dire interruption volontaire de grossesse (IVG). Dans son communiqué de presse de mercredi, la HAS rappelle ainsi que "l’information à délivrer à toutes les femmes doit leur permettre (…) de connaître les modalités de prise en charge des personnes porteuses de la trisomie 21 et d’aide aux familles".
Un décret publié le 7 mai au Journal officiel indique que le remboursement du nouveau test ADN pourrait bientôt être décidé, sur arrêté du ministère de la Santé. L’examen coûte pour le moment 390 euros.