Une mutation génétique permet au cœur de s'adapter au manque d'oxygène

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Une mutation génétique permet au cœur de s'adapter au manque d'oxygène
L'Everest, un des plus hauts sommets du monde, au Népal.@ PRAKASH MATHEMA / AFP
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Des chercheurs ont identifié un mécanisme biologique permettant au cœur de mieux s'adapter à la raréfaction de l'oxygène dans l'atmosphère. Cette découverte pourrait permettre la mise au point de médicaments contre l'insuffisance cardiaque.

Cette découverte pourrait permettre la mise au point de médicaments contre l'insuffisance cardiaque. Des chercheurs ont identifié un mécanisme biologique permettant au cœur, et à l'organisme d'une manière générale, de mieux s'adapter à la raréfaction de l'oxygène dans l'atmosphère, selon une étude publiée lundi dans les Comptes-Rendus de l'Académie américaine des sciences (PNAS). "C'est la première fois qu'on découvre un gène responsable de l'adaptation à la haute altitude essentiel pour protéger les fonctions cardiaques même au niveau de la mer", a souligné Gabriel Haddad, professeur de pédiatrie à l'hôpital des enfants Rady à San Diego.

Des variations de gène chez les personnes vivants en haute altitude. Des chercheurs de la faculté de médecine de l'université de Californie ont étudié le génome de populations des hauts plateaux éthiopiens. Comme celles des Andes et de l'Himalaya, elles ont subi au cours des millénaires d'importants changements physiologiques et génétiques affectant leurs systèmes respiratoires et sanguins, contrairement à la population vivant à basse altitude. Le séquençage du génome des Ethiopiens a révélé des variations du gène EDNRB apparemment liées aux fonctions cardiaques et susceptibles d'expliquer cette capacité d'adaptation, selon une étude publiée en février 2014 dans Genome Biology.

De meilleures performances cardiaques. Les chercheurs en Californie ont désormais démontré cette hypothèse avec des souris génétiquement modifiées afin de reproduire cette variante de l'EDNRB, qui entraîne une réduction de la production de la protéine endothéline. Ces rongeurs ont beaucoup mieux résisté à une hypoxie modérée ou forte, présentant de meilleures performances cardiaques et une plus grande oxygénation des organes vitaux que les souris normales.

Même dans des conditions d'hypoxie extrême avec seulement 5% d'oxygène - moins qu'au sommet du Mont Everest - les souris dotées du gène mutant et produisant donc moins d'endothéline, avaient des fonctions cardiaques et respiratoires nettement meilleures que les autres rongeurs. Elles ont pu maintenir une tension artérielle et un rythme cardiaque dans la normale, et ont été davantage capables de maintenir le flux d'oxygène dans leurs organes vitaux.

Mais à ce niveau de raréfaction d'oxygène, la capacité respiratoire des souris normales a baissé de 40 à 50%, et elles n'ont pu maintenir leur tension artérielle. Aucune n'a survécu.