Journée internationale des maladies rares : "le temps de la recherche n'est pas celui des malades"

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Journée internationale des maladies rares : "le temps de la recherche n'est pas celui des malades"
La moitié des maladies rares se déclarent pendant l'enfance@ BORIS HORVAT / AFP
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La Journée internationale des Maladies rares est l'occasion d'informer et de sensibiliser le grand public aux maladies rares dont sont atteints trois à quatre millions de Français.

INTERVIEW

Elles s'appellent drépanocytose, syndrome de Turner ou encore mucoviscidose et concernent trois à quatre millions de personnes en France. Chaque semaine, de nouvelles maladies rares sont identifiées et plus de 7.000 pathologies rares sont décrites. Ce 28 février est consacré à la 10ème Journée internationale des Maladies rares, l'occasion d'informer et de sensibiliser le grand public à ces pathologies souvent méconnues. Thomas Heuyer, délégué général de la plateforme Maladies Rares info Service, fait le point pour Europe1.fr sur ce qu'il faut savoir de ces maladies.

  • Qu'appelle-t-on une maladie "rare" ?

"C'est une maladie qui concerne moins d'une personne sur 2.000. Et bien que 'rares', ces maladies ont des problématiques communes comme l'errance diagnostique, l'accès à l'information, l'expertise médicale, les enjeux autour de la recherche et des traitements curatifs, la méconnaissance de leur maladie par la société...

C'est pour faire face à ces problématiques communes que la France a lancé deux 'Plans nationaux Maladies rares' [2005-2008 puis 2011-2016] et qu'un troisième est en cours de construction. Il s'agit de répondre aux besoins de tous les acteurs que ce soient les personnes malades, leurs familles, les médecins, les services d'information..."

  •  Ces maladies sont-elles forcément incurables ?

"Seulement 1% des maladies rares bénéficient d'un traitement curatif car ce sont des pathologies complexes. De gros efforts de recherche ont été faits depuis 10 ou 15 ans mais le temps de la recherche n'est pas celui des malades. Pour toute maladie, il faut commencer par en identifier les causes puis mener des travaux de recherche qui va conduire à la mise au point de traitements. C'est un processus très long."

Une majorité de maladies rares sont graves et invalidantes et une partie d'entre elles engage le pronostic vital de la personne touchée. Elles peuvent aussi avoir d'importantes répercussions sur la qualité de vie, liées au handicap, à un régime ou à de fortes poussées de fièvre pour un enfant par exemple."

  • Le diagnostic de ces maladies est-il difficile ?

"D'après l'Observatoire des maladies rares, quatre malades sur 10 ont des diagnostics posés dans l'année, trois sur 10 mettent entre un et cinq ans pour l'avoir, tandis que deux personnes sur 10 n'obtiennent un diagnostic qu'au bout de cinq ans ou plus. Dans le cas de l'absence de diagnostic, il existe quatre cas de figure :

- la pathologie n'est pas connue en l'état des connaissances médicales actuelles. Il est donc impossible de mettre un nom sur l'ensemble des symptômes ;

- le processus de diagnostic est en cours et il nécessite plus ou moins de temps ;

- la personne malade est en errance diagnostique, c'est-à-dire que par rapport à un optimum, le processus est beaucoup plus long parce qu'il y a eu des erreurs de diagnostic ou une mauvaise orientation médicale ;

- la personne malade est face à une impasse diagnostique. La seule manière d'identifier sa maladie est d'avoir accès au séquençage à très haut débit [une technique qui permet de décrypter le génome, ndlr];

Deux appels d'offres ont été lancés pour que la France se dote de deux plateformes de séquençage à très haut débit dans le cadre de la mise en oeuvre du plan "France médecine génomique 2025". Il est important que les 12 plateformes prévues dans ce plan deviennent opérationnelles. Il est nécessaire pour cela de disposer des compétences nécessaires et d'assurer l'équité d'accès des malades à ces nouvelles techniques. Pour les pathologies génétiques concernées, ce sont près de 50% de diagnostics qui peuvent être posés, pour l'instant. Il y a encore toutefois une grande inégalité dans la prise en charge des personnes malades. Dans certaines régions, les familles doivent faire des levées de fonds de 2.500 euros pour accéder à ce séquençage quand d'autres sont légitimement pris en charge ailleurs."