Drépanocytose : un premier cas de rémission grâce à la thérapie génique

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Traité depuis 2014, un jeune patient est en totale rémission de la maladie génétique la plus répandue au monde. C'est le résultat que viennent de publier des chercheurs français.

C'est une première mondiale et qui plus est française. Le premier patient au monde à avoir reçu une thérapie génique pour traiter sa drépanocytose est en rémission. Ce sont les résultats que des chercheurs de l'hôpital Necker enfants malades (AP-HP), de l'Institut des maladies génétiques "Imagine" et du CEA viennent de publier dans le New England journal of medicine. La drépanocytose est une pathologie du sang et des globules rouges, une forme d'anémie génétique actuellement sans traitement curatif, qui touche 50 millions d'individus dans le monde, dont 15 à 20.000 personnes en France. 

"Il n'est plus du tout transfusé". Au début du traitement, en 2014, le patient avait 13 ans. Les médecins ont d'abord prélevé des cellules souches au niveau de sa moelle osseuse. Ensuite, et c'est là que ça devient de la thérapie génique, ces praticiens ont en quelques sorte corrigé ces cellules qui étaient porteuses d'un défaut génétique. De manière concrète, ils y ont introduit un gène sans défaut, manquant lorsqu'on est atteint de drépanocytose. Les cellules traitées ont ensuite été réinjectées.

Depuis, le patient est en rémission, il n'a plus aucun signe de la maladie et peut mener une vie normale, explique l'un de ses médecins, le docteur Jean-Antoine Ribeil de l'hôpital Necker : "Ce patient venait tous les mois pour se faire transfuser pour éviter d'avoir d'énormes douleurs osseuses. Il n'est plus du tout transfusé, il ne vient quasiment plus jamais à l'hôpital. Ça lui a donné un potentiel d'activité qui était impossible jusqu'à présent."

Deux autres patients traités par thérapie génique. La suite pour cette équipe, c'est évidemment de montrer que cette thérapie fonctionne sur d'autres malades. Deux patients sont déjà en cours de traitement. C'est un immense espoir pour toutes les personnes atteints de drépanocytose et notamment les 450 enfants qui sont dépistés chaque année en France.