La "course contre la montre" des parents de Calixte, 11 ans, atteinte d'une maladie rarissime

Moins d'une personne sur 2.000. C'est le seuil en-dessous duquel on considère qu'une maladie est rare. Entre 7.000 et 8.000 pathologies ont déjà été identifiées. Si certaines sont bien connues du grand public, comme l'albinisme, la drépanocytose ou encore la mucoviscidose, d'autres en revanche sont bien plus discrètes.

>> Calixte, 11 ans et demi, est atteinte de l'une de ces maladies, une atrophie spinale musculaire associée à une épilepsie myoclonique progressive (SMA-PME). Une pathologique qui affecte actuellement 13 personnes à travers le monde, et qui provoque une mort prématurée, le plus souvent avant les 16 ans du patient. La petite fille a été diagnostiquée il y a seulement un an. A l'occasion de la 13ème édition de la journée internationale des maladies rares, sa mère, Armelle Gérard, témoigne au micro d'Europe 1. 

"Des coupures d'électricité dans son cerveau"

"C'est une maladie qui s'exprime au travers de microconvulsions au niveau des yeux, et parfois des chutes brutales. Comme s'il y avait des coupures d'électricité dans son cerveau, et 'paf', elle tombe. Aujourd'hui, Calixte mène une vie relativement normale, mais on sait très bien qu'à l'adolescence la situation risque de se dégrader. C'est vrai que lorsqu'on a appris ce diagnostic, forcément, en tant que parents on a été totalement bouleversés, anéantis.

Mais dans notre malheur, on a la grande chance de connaître le gène qui est à l'origine de cette maladie, et on va l'utiliser comme un médicament. On va injecter, en une seule piqûre, des millions de milliards de ce 'gène médicament'. Et ce 'gène sain' va faire le job de celui qui est défaillant. On est vraiment en train de faire une course contre la montre pour que cela se fasse le plus rapidement possible."