Drépanocytose : un test promet d'améliorer le dépistage de cette maladie génétique négligée

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Drépanocytose : un test promet d'améliorer le dépistage de cette maladie génétique négligée
La maladie est particulièrement répandue en Afrique où, selon les pays, 5% à 40% de la population est porteuse du gène muté.@ SEYLLOU DIALLO / AFP
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Maladie génétique la plus fréquente dans le monde, la drépanocytose affecte l'hémoglobine des globules rouges.

Un test de dépistage rapide pourrait révolutionner le diagnostic de la drépanocytose, une maladie du sang héréditaire fréquente en Afrique, selon les premiers résultats d'une étude.

Un dépistage encore "lourd" et "coûteux". "Le dépistage, c'est lourd et c'est coûteux (...) et les résultats n'arrivent pas rapidement", a expliqué Béatrice Garrette, directrice générale de la Fondation Pierre Fabre, au cours d'une conférence de presse. "Nous avons repéré (...) un test de diagnostic rapide qui est en train d'être mis au point aux États-Unis", le Sickle Scan du laboratoire BioMedomics, et décidé "de financer une étude pour valider" son efficacité et sa fiabilité dans les "conditions de température et de manipulation" rencontrées dans les pays du Sud, a-t-elle ajouté.

L'étude en cours. L'étude indépendante, menée au Togo, au Mali et en République démocratique du Congo, est encore en cours. Mais des "résultats préliminaires" encourageants seront présentés mardi, au 3e congrès mondial sur la drépanocytose organisé en Inde, pays où la maladie est aussi présente, a affirmé la dirigeante.

Particulièrement répandue en Afrique. Maladie génétique la plus fréquente dans le monde, la drépanocytose affecte l'hémoglobine des globules rouges. Elle se manifeste entre autres par une anémie, des crises douloureuses et un risque accru d'infections. Elle est particulièrement répandue en Afrique où, selon les pays, 5% à 40% de la population est porteuse du gène muté (en majorité des porteurs sains, qui ne développeront pas la maladie), et dans la diaspora sur le continent américain et en Europe. Sans traitement, la moitié des enfants meurent avant l'âge de 5 ans, mais une prise en charge appropriée (antibiotiques, antalgiques, médicaments anti-urée...) permet aujourd'hui d'atteindre l'âge adulte.