Trisomie 21: c'est quoi ce nouveau dépistage ?

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Trisomie 21: c'est quoi ce nouveau dépistage ?
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Le Comité d'éthique s'est prononcé en faveur des tests de l'ADN fœtal. La question fait débat.

Et si la prise de sang était la meilleure méthode pour détecter la trisomie 21 chez les femmes enceintes ? C'est du moins ce que préconise le Comité consultatif national d'éthique (CNNE), qui s'est déclaré favorable à l'introduction progressive de telles analyses. Le CCNE estime en effet que ces nouveaux tests de détection de la trisomie 21 sur simple prélèvement de sang maternel, représentent "un progrès" pour les femmes. Europe1.fr fait le point sur cette nouvelle méthode de dépistage.

>> A lire - Un test pour dépister la trisomie

Comment ça fonctionne actuellement ? Depuis 2009, un dépistage de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes enceintes - et accepté par 85 % d'entre elles. Une échographie et un dosage de deux marqueurs sanguins sont effectués dans un premier, généralement dans les trois premiers mois de la grossesse.

En fonction des résultats et de l'âge de la femme enceinte, la probabilité d'anomalie chromosomique est évaluée par un logiciel. Si le risque est élevé, une analyse des chromosomes fœtaux, ou caryotype, est proposée, rapporte Le Monde. Sauf que ces prélèvements invasifs, appelés également biopsie ou amniocentèse, sont associés à un risque de fausse couche de 1%.

L'avantage de ces nouveaux tests ? Les dépistages par prélèvement sanguin réduisent sensiblement les risques de fausse couche qui passent de 1/100 à 1/1.000. Ces tests sont fondés sur des analyses de l'ADN foetal qui circule dans le sang de la mère, dès la onzième semaine d'aménorrhée.

Pour le moment, ils ne peuvent pas encore remplacer le diagnostic de certitude apporté par l'analyse des chromosomes de cellules foetales, prévient toutefois Patrick Gaudray, généticien chercheur membre du CCNE. En effet d'une part, dans 5% des cas, les résultats ne sont pas interprétables pour des raisons techniques et, d'autre part, le taux de faux positifs impose une confirmation.

Un dépistage qui peut se généraliser ? L'extension de ces tests à l'ensemble des femmes enceintes pourrait coûter jusqu'à un milliard d'euros en se basant sur le prix de 1.250 euros annoncé par la firme, LifeCodexx, basée en Allemagne. 

Toutefois, le  coût de ces tests, déjà disponibles dans divers pays comme les Etats-Unis, l'Allemagne, l'Autriche ou la Suisse, ne peut que baisser. Une société belge Gendia, représentant en Europe de la société californienne Natera, en propose en effet déjà à 850 euros.

Des critiques. La Fondation Lejeune, opposée par principe à ce dépistage, estime que le Comité d'Ethique "valide la 'modernisation' de l'éradication des trisomiques". La société doit réfléchir à la place qu'elle accorde aux handicapés, physiques, psychiques, et aux gens différents, a relevé le Pr Ameisen jugeant que la France n'est pas à la hauteur dans ce domaine, y compris en matière de recherche.